Argentina: Científicos crean neuronas humanas a partir de paciente con Alzheimer hereditario, revelando mecanismos clave

Un equipo transdisciplinario de científicos argentinos logró un hito decisivo para la investigación del Alzheimer: crearon neuronas humanas en laboratorio a partir de las células de un paciente argentino portador de la primera mutación genética asociada al Alzheimer familiar hereditario (EAF) en el país. Este avance supera la limitación de los modelos animales, permitiendo estudiar la enfermedad directamente en un sistema humano. Los investigadores generaron un modelo neuronal derivado de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) a partir de las muestras del paciente, un paso fundamental para entender la patología en su contexto humano real.

El estudio, que marca un antes y un después en neurología, no solo logró el modelo celular, sino que identificó alteraciones funcionales críticas en las neuronas creadas. Los experimentos comprobaron la existencia de dos anomalías clave: alteraciones en la absorción de calcio y un mal funcionamiento de las mitocondrias, las centrales energéticas de la célula. Estos hallazgos sugieren que estos mecanismos tienen un rol importante en la disfunción que finalmente conduce a la muerte neuronal, característica central del Alzheimer.

El trabajo se centra en una familia argentina con una larga historia de Alzheimer familiar, proporcionando un modelo genético único y local para la investigación. Este avance posiciona a la ciencia argentina en la vanguardia de la investigación de enfermedades neurodegenerativas, ofreciendo una herramienta poderosa para probar futuras terapias en un contexto humano específico. El modelo derivado de iPSC abre una nueva vía para desentrañar los procesos celulares iniciales de la enfermedad, algo extremadamente difícil de estudiar en pacientes vivos.